Sokan együtt vannak, de mindenki többnyire egyedül van

Fabry-betegség: „Ön páciensnek őrült lesz”

Helene Kolwe *, 48, mindig jó érzés volt a testére. Régóta versenyképes sportoló volt: a 30-as évek közepéig kerékpározott, majd nyári síoktatóvá vált. Még inkább megdöbbentette, amikor 2006-ban észrevette, hogy hirtelen nem volt olyan erős, mindig szédült. A kékből a hasnyálmirigy gyulladása volt, de a betegségre jellemző fájdalom nélkül.

Bizonyos ponton a pulzus nem jött le a sport után. A szíve olyan volt, mint az őrült, levegőért. Elment az internistához, aki kitalálta, hogy ez lehet a menopauza első jele. "2008 decemberében hirtelen felborultam edzés közben, mintha valaki húzta a földet a lábam alatt" - mondja Helene Kolwe. - Ezt követően már nem tudtam felemelni a karjaimat.

Helene Kolwe * sok évet töltött a helyes diagnózist keresve - genetikai hibája van.

Ez egy évszázadú odüsszeia kezdete, amely választ ad arra a kérdésre, hogy mi a baj vele. 2009 januárjában egy herniated lemez diagnosztizálódik, ő működik - és boldog: "Végül magyarázatot kaptam a panaszomra." De a rehabilitációban az izmok hirtelen megrázkódtak az egész testben, az egyik kar még mindig teljesen hatalom nélkül volt. A barátságos orvos végül mérte az idegeik vezetési sebességét. És valóban: Valami baj volt.

Egy egyetemi kórházban találkozott, három hónapot kellett várnia. "Amikor végül a neurológus előtt ültem, alig nézett rám, csak a dokumentumokon átnyúló mappámba esett," mondja Helene Kolwe. Elmondta neki a légszomjáról és a szívritmuszavarról, amelyet nem lehet ellenőrizni. - Néhány mondat után az orvosnak a diagnózisa készen állt: ez pszicho-szerves volt, pánikroham volt, szóval dühös voltam.

Gyakran több hónapot vár várakozásra, találkozik az orvosokkal, akik már szilárd véleményt alkottak, mielőtt még beszélgetnének vele. Ismét újra és újra meg fogja találni a tiszta tehetetlenséget, és tovább fog hivatkozni. Újra és újra nulla lesz.

2010-ben végül segített egy mágneses rezonancia tomográfiának az első műsorszámra: A képek az artériák bővülését mutatták, ami az agyának egy részét nyomta. Amikor Helene Kolwe üzemel, a sebész felfedezi, hogy az artéria tágult és megfordult, és tíz centiméteres távolságban nőtt az agyba. Nem oldhatja meg őket.

Hónapok után megkapja az üzenetet: feltételezett Fabry-betegség.

Eközben Helene Kolwe feladata volt, hogy palliatív szakemberként dolgozzon, hiányzik az ereje. Egész teste éjszaka görcsös, néha órákig. - Nem fogom elengedni, mindig ló jellegű volt - mondja. - De a férjem nagyon sokba veszi a betegségemet.

Az önsegítő szövetség révén Helene Kolwe végül talál egy szakértőt, aki más orvosokkal együtt gondoskodik ügyéről. Hónapok után e-mailben megkapja az üzenetet: gyanús Fabry-betegség, ritka anyagcsere-rendellenesség. Lehet, hogy nincs olyan hírnök, amely együtt tartja az edényeket, és ezáltal az agyi proliferáció. A Münsterben található Morbus Fabry Központban genetikai vizsgálatot végez; 2012 végén végül az eredményt kapta.

Fajta olyan, amely csak az összes Fabry-betegségben szenvedő betegek öt százalékában fordul elő. A szakértők körében azonban vitatott, hogy ez a genetikai hiba nem lehet-e különálló betegség - vagy ha valaha betegség okozta. Ez a diagnózis annyira homályos, mint amit az elmúlt években hallott. - Őrült lesz, mint egy beteg - mondja Helene Kolwe. - Van valami, de nincs. Mindenesetre nincs terápia. csak fizioterápia jó neki.

A keresés továbbra is folytatódik. A kérdés az, hogy talán egy másik állapot okozhatja tüneteit. Helene Kolwe tele van reménységgel: azóta találkozott egy orvosral, aki igazán érdekli az ügyét. - Lehet, hogy az összes zeneszámot együtt tudja összeállítani.

* A szerkesztő módosította a nevet

Guillain-Barré-szindróma: „Egy napról a másikra kioltottam”

Amit Sibylle Voelker tapasztalt, már nem látható. Csak csodálkozhatnánk a kis dolgokról, mint például, hogy minden alkalommal, amikor ásít, a bal szeme közeledik. Öt évvel ezelőtt a 43 éves énekes megbetegedett egy nagyon ritka gyulladásos idegbetegséggel, amelynek pontos oka ismeretlen, de ami egy közönséges hideg vagy vakcina vagy gyomor-bélrendszeri fertőzés okozhat - és mindannyian találkozhat.

Három hétig intenzív ellátásban volt; régi hatalma még mindig nem teljesen felépült. - Karácsony napján kezdte a lábamban és a kezemben bizsergő érzést, és a lábam lehűlt a lábamban - mondja Sybille Voelker. "Azt hittem, hogy ez az ünnepek stresszel és az én gyengített immunrendszeremmel kapcsolatos." Abban az időben ő volt egy öt hónapos gyermeke és egy három éves lánya, aki állandóan otthont adott néhány óvodai fertőzésnek.

Sibylle Voelker ritka idegrendszeri betegségben szenvedett - valószínűleg fertőzés miatt.

Napokon belül az állapota romlott, bénulás történt. - Nem tudtam tovább járni, csak bejárni, és már nem tudtam ápolni a babámat - mondta. A férje elvitte a sürgősségi helyiségbe. És szerencséje volt.

Mivel statisztikailag mindössze egy vagy két ember szenved 100 000 embertől, az orvosok gyorsan diagnosztizálták, hogy mi volt: Guillain-Barré szindróma. Olyan betegség, amelyben a test saját immunrendszere megtámadja és elpusztítja az idegek védőréteget. Mivel a légzőszervi izmokat is befolyásolhatja a bénulás, a Sibylle Voelker-et az intenzív osztályba szállítják. Néhány órával később az arcának fele megbénult, csak nevetni tudott. - Napról napra kiesettem - mondta.

Három hétig már nem fogja látni a lányait, nagy fájdalomban van a gerincvelőben, és alig tud aludni. Ezt félóránként meg kell fordítani. A türelem a mágikus szó, az orvosok folyamatosan elmondják neki. De a gyógyszerek segítenek neki. És nehézséggel újra elkezd járni: A rehabilitációban a kerekesszéktől a gyaloglóhoz és a sétapálcákig küzd.

Majdnem másfél évet töltöttem a kanapén.

Amikor majdnem három hónap múlva jön haza a klinikából, még mindig hiányzik az ereje. - Majdnem másfél évet töltöttem a kanapén feküdtem - mondja Sibylle Voelker. "Mindig is ilyen aktív ember voltam." Először tizenkét órát alszik. Egy otthon segíti először, de mindenekelőtt segít a barátai, rokonai és férje.

Bár a GBS-betegek többsége fokozatosan helyreáll, a paralízis és az érzelmi stressz megmaradhat. Sibylle Voelker szerencsés volt. A betegsége meggyógyult, még akkor is, ha a diagnózis ilyen korán történt, azt mondták. És mégis meg kellett változtatnia az életét, és nagy részét törölte, amit mindig tett. Esténként az akkumulátor lemerült, elkezd megdöbbenteni, vagy stresszérzetet érez a lábában.

Mindig karácsonykor az emlékek, a félelmek visszatérnek, hogy újra ki lehet dobni a pályáról. Még a régebbi lánya sem sokáig leküzdte a tapasztalatot. De Sibylle Voelker tudja: "Alapvetően hálás vagyok, hogy nagyon jól vagyok az életben."

Ullrich-Turner szindróma: „normális életet élek”

Ha megkérdezed Inge Feiner-et, 40, ha úgy érzi, beteg, akkor egy pillanatig kell gondolkodnia. Nem, azt mondja. - Ez csak egy kis sajátosság. A könyvvizsgáló munkája számára ez a funkció nem jelent semmit, mondja. A munkáltató nem tud róla. Inge Feiner egy kicsit kisebb, mint a többi ember, 147 centiméter, a szövete kevésbé szilárd, a teste túl sok nyirokfolyadékot termel, ezért rendszeresen kell a nyirokelvezetéshez, és a sok májfolthoz a bőrgyógyász számára. A máj- és veseértékek rendszeresen tesztelhetők. - Van még néhány doktorem, - mondja -, de egyébként normális élet. Nem akar fogyatékossági kártyát, ahogy más áldozatok is.

Az Inge Feiner * -nek ritka kromoszóma-rendellenessége van.

Nyilvánvaló, hogy Inge Feiner specialitása nem. A kromoszómák sajátossága. Két X-kromoszóma helyett néhány sejtben csak egy X-es, másrészt pedig Y-részek is vannak, amelyeket a természet szeszélye okoz. Az Ullrich-Turner szindróma a női embriók leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége. A méh korai szakaszában 98 százalék hal meg.

Egyes terhes nők úgy döntenek, hogy abortuszt kapnak, amikor megkapják a diagnózist. Becslések szerint a Turner-szindrómás 2500 lány közül csak egy születik. Mennyire erős ez a szindróma mindenki számára. A legtöbb beteg nem fejlett petefészkekkel rendelkezik, és nagyobb a pajzsmirigy- és szívbetegség, valamint a cukorbetegség kockázata. Azonban várható élettartama a legjobb esetben statisztikailag alacsony.

A többiek érleltek, és rájöttem, hogy más vagyok

Inge Feiner mindig a legkisebb volt, mint egy gyermek. De mivel a szülei nem nagyok, senki sem csoda. 15-kor a szabály még mindig várt, a konzultált orvos a türelmet tanácsolta. "A többiek érettebbek voltak, és rájöttem, hogy más vagyok" - mondja Inge Feiner. 18 éves korában a genetikai vizsgálat egyértelművé tette. - Számomra egy világ összeomlott - mondja.- Egyszer már szerettem volna gyerekeket. Édesanyja átölelte őt, de otthon kevés a beszélgetés a diagnózisról.

Az orvos előírja neki a hormonokat, amelyeket a teste nem termel, egy év múlva megy át a pubertáson. Menopauza naponta egy tablettát kell nyelnie. Beleszeret, vezet kapcsolatokat, feleségül. A férjével a gyermek befogadását tervezi, de amikor a házasság meghiúsul, nehéz szívvel adja fel az álmát. Ami erősíti őket, az önsegítő csoportból származó nők. Örül, hogy örül. - Soha nem találkoztam volna másképp a barátaimmal.

* A szerkesztő módosította a nevet

Mik azok a ritka betegségek?

A betegséget ritkanak tekintik, ha az Európai Unióban lévő 10 000 ember közül legfeljebb ötet érint. A becslések szerint négy millió ember él Németországban ritka betegséggel. Összességében a ritka olyan gyakori, mint az egyik leggyakoribb betegség.

7000 és 8000 betegség ritka. Gyakran nagyon kevés közösségük van: nagyon specifikus anyagcsere- és reumás betegségek, valamint égési sérülések és rákok a gyermekeknél. Ezen betegségek többsége krónikus, gyakran súlyos és korlátozott élettartammal jár. Körülbelül 80 százaléka genetikailag meghatározott.

A betegek egyik legnagyobb problémája az orvosok megismerése, akik ismerik az állapotukat. Átlagosan a diagnózis hét év után történik. A gyógyszerek, ha vannak ilyenek, gyakran nem engedélyezettek ezekben az esetekben.

Nemrégiben a szövetségi kormány, a krónikus ritka betegségek szövetsége (ACHSE e.V.) - 120 betegszervezet szövetsége - és további 25 szövetségi partner állított össze nemzeti cselekvési tervet. 52 olyan intézkedést ír le, amelyek célja a ritka betegségekkel küzdő emberek gondozásának javítása. Az egyik cél például az, hogy átlátható és hozzáférhetővé tegyék a speciális központok és a képzett kezelési lehetőségek útját. Például egy új információs portál jön létre.

A legtöbb beteg számára nincs gyógyítás. "De elengedhetetlen, hogy diagnózist kapjon" - mondja Dr. Christine Mundlos, aki orvosként dolgozik az AXIS számára. "A diagnózis egyértelműséget teremt és elősegíti az érintett személy és társadalmi környezetének elfogadását." Azok, akik diagnosztizálják, aktívan vehetik az életüket a saját kezükbe, kutatókat és esetleges terápiákat kereshetnek, beszélgethetnek más érintettekkel, és kevésbé érzik magukat.

A segítséget és az információt az Orphanet, egy ritka betegségek adatbázisa is biztosítja, amely tartalmazza a gyógyszerekkel, kutatási projektekkel, tanulmányokkal, iránymutatásokkal, önsegítő szervezetekkel és szakemberekkel kapcsolatos információkat.

Ezért csalódhatsz a spirituális életben | Gunagriha előadása (Lehet 2024).