Az Angelman-szindróma: 3 éves alvás csak 1,5 óra naponta
Mindig három éves és igazi napsütés. Az Ontario (Kanada) kislánya azonnal kiemelkedik a tömegben. Hangosan és sokat nevet. A szülei Robin Audette és Kirk Hisko gyorsan felismerik a lányuk születését követően, hogy más. Mindig nyugtalan, nem jól alszik, és nem képes nyelvi képességeket fejleszteni. Néhány éjszaka a kisgyermek csak 90 percig alszik, De miért van ez? Két éves korában az Ever a diagnózist kapja: "Angelman szindróma".
Mi az Angelman szindróma?
Az "Angelman szindrómát" először 1965-ben írta le Harry Angelman brit gyermekgyógyász, és eredetileg "Happy Puppet Syndrome" -nak nevezték el, amely gyakran szerepel bábszerű jellegzetességek a gyerekek. Mivel ezt a kifejezést megkülönböztetőnek tartották, Angelman szindrómává vált.
A szindróma az a genetikai hiba okozott. Ez a genetikai változás a 15. kromoszóma területén zajlik. A betegséget két-hat éves korban diagnosztizálják, de 30 000 újszülöttből átlagosan csak egyben fordul elő.
A tünetek
Mint az Ever, a leginkább figyelemre méltó jellemzője az gyakori és gyakran ellenőrizetlen nevetés, Van még egy is koncentráció hiánya, is hiperaktivitás, Az érintett gyermekek mentális és fizikai fejlődési rendellenességekben szenvednek, amelyek megakadályozhatják a nyelv fejlődését és egyensúlyi problémákat okozhatnak.
kezelés
Az angelmán szindróma gyógyíthatatlan. A betegek mentális fejlődése megközelíti a csecsemők szintjét. Még későbbi korban is szükség van az érintettek folyamatos gondozására. Azonban a különböző terápiák, például a fizioterápia és az ergo-terápia könnyebbé teszik a gyerekek mindennapi életét.
Mennyire teljesülhet az élet a betegség ellenére? Felvázolják mindennapi életüket, és betekintést nyújtanak saját életükbe. Vessen egy pillantást a fenti videóra - tényleg a szívverése.
